東京医科歯科大学と国立育成医療研究センターの東範行先生、仁科博史先生らとの共同研究の成果がヒト遺伝学の国際専門誌Human Molecular Geneticsに掲載されました。これは、RNAポリメラーゼIIのC末端ドメインに結合する巨大タンパク質複合体Integratorの15番目のサブユニットと推測されていた機能未知タンパク質INTS15に注目した研究で、INTS15が確かにIntegratorのサブユニットとして機能すること、そしてINTS15が眼や脳の形成に重要であり、ヒトINTS15遺伝子の点変異が特異的な症状を示す顕性遺伝（優性遺伝）形式の眼の先天異常を引き起こすことを明らかにしたものです。詳しくはプレスリリースもご覧ください。